Hemofilia B, Penyakit Turunan Monarki Eropa
Lifestyle
September 9, 2025
Junus Nuh
“Coronation portrait of Queen Victoria” oleh George Hayter (1838). (credits: UK Royal Collection)
“Tuhan telah melihat air matamu dan mendengar doa-doamu. Jangan berduka. Si Kecil tidak akan mati. Jangan biarkan dokter terlalu mengganggunya.” Grigori Rasputin
ALEXEI Nikolaevich, yang lahir pada tanggal 30 Juli 1904 adalah tsesarevich Rusia terakhir. Ia adalah anak bungsu, dan putra satu-satunya dari Tsar Nicholas II dan Tsarina Alexandra Feodorovna. Alexandra adalah cucu dari Ratu Victoria (24 Mei 1819 – 22 Januari 1901), Ratu Kerajaan Inggris Raya dan Irlandia, semasa itu.
Ketika terlahir, Alexei tampak seperti bayi laki-laki normal pada umumnya. Dengan berat 11 pon (4,9 kilogram) saat lahir.
Tetapi, Tsar Nicholas II menulis dalam buku hariannya. Bahwa setelah tali pusar Alexei dipotong, pusarnya terus berdarah selama berjam-jam, dan darahnya tidak membeku.
Alexei dilahirkan dengan sebuah “penyakit turunan”. Setelah berkembangnya kedokteran modern, diketahui bahwa penyakit itu bernama: Hemofilia B.
Hemofilia yang diidap Alexei begitu parah. Sehingga luka sepele seperti; memar, mimisan, atau luka berpotensi mengancam jiwanya.
Orangtuanya, lalu, karena keterbatasan ilmu medis kala itu, sangat ketat menjaga “rahasia penyakit” ini dari publik. Keduanya, terutama Tsarina Alexandra, mencoba dan mempercayai penyembuhan dengan cara imani dari seorang “tokoh spiritual” bernama Grigori Rasputin.
Rasputin mengetahui seberapa sering “serangan penyakit” dialami oleh Alexei. Rasputin, menyembuhkannya dengan cara: ketenangan psikologi.
Lingkungan tsar Rusia yang tertutup, menimbulkan berbagai spekulasi tentang Rasputin. Terlebih, setelah Rasputin meminta agar para dokter “tidak mengganggu” Alexei. Seperti kutipan diawal artikel ini, yang ditujukan Rasputin kepada Tsarina Alexandra.
Belakang, banyak pihak yang menyetujui bahwa Rasputin tidak sedang menyembuhkan Alexei. Melainkan menghiptonisnya, agar Alexei tidak merasakan penderitaan terhadapi penyakitnya.
Skema pewarisan resesif X-linked, baik ibu yang menjadi pembawa atau ayah yang terpengaruh. (credits: Creative Commons)
Alexei meninggal dunia pada usia 13 tahun. Namun, mungkin, tidak sepenuhnya karena penyakit Hemofilia B yang diidapnya.
Setelah “Revolusi Februari 1917” meletus di Rusia, terjadi kerusuhan menuntut turunnya Tsar Nicholas II. Keluarga tsar ditangkapi.
Alexei, bersama saudara perempuannya, mungkin Maria atau Anastasia, yang melarikan diri dari istana, ditemukan dibunuh oleh pasukan polisi rahasia Bolshevik di ruang bawah tanah Rumah Ipatiev di Yekaterinburg, pada tanggal 17 Juli 1918.
Adalah Infante Gonzalo yang terlahir pada tanggal 24 October 1914. Ia adalah anak bungsu dari Raja Spanyol Alfonso XIII dari dan Ratu Ena (Victoria Eugenie Julia Ena of Battenberg).
Ratu Ena adalah cucu dari Ratu Victoria dan Pangeran Albert.
Infante Gonzalo juga membawa “penyakit keturunan”. Ia meninggal pada usia 20 tahun.
Pada liburan musim panas, tanggal 11 Agustus 1934, terjadi kecelakaan bermotor pada dirinya. Gonzalo mengalami pendarahan yang parah di bagian perut, dan meninggal dua hari setelah kecelakaan.
Kakak tertua dari Gonzalo, Alfonso Prince of Asturias (10 May 1907 – 6 September 1938) juga meninggal dunia dalam keadaan yang hampir sama, pendarahan hebat. Alfonso juga diduga mengidap Hemofilia B.
Infante Gonzalo, dalam dunia medis modern, diyakini sebagai “pewaris” gen Hemofilia B yang terakhir. Dan, sejauh ini, belum ada laporan tentang “pewaris” selanjutnya.
Hemofilia B, juga disebut sebagi “Penyakit Kerajaan” di Eropa. Yakni suatu kondisi turun-temurun dimana kromosom X yang biasanya mempengaruhi laki-laki, yang diperoleh melalui garis ibu. Begitu banyak keturunan dari keluarga kerajaan Eropa yang sudah menikah memilikinya, atau menjadi pembawanya, dalam kasus perempuan.
Ratu Victoria dari Inggris Raya dan Irlandia diyakini sebagai “pembawa” awal Hemofilia B ke kerajaan di Eropa melalui putrinya.
Ratu Victoria pernah menuliskan ini, meskipun tidak secara spesik medis, di buku hariannya.
“Keluarga kami yang malang tampaknya terganggu oleh penyakit mengerikan ini, sebagai penyakit yang terburuk yang pernah aku tahu.” Demikian Ratu Victoria menuliskannya.
Hemofilia B, mengutip MedlinePlus, adalah gangguan perdarahan herediter yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah IX (sembilan). Tanpa faktor IX yang cukup, darah tidak dapat menggumpal dengan benar untuk mengendalikan pendarahan.
Ketika terjadi pendarahan, serangkaian reaksi terjadi dalam tubuh yang akan membantu bekuan darah terbentuk. Proses ini disebut cascade koagulasi.
Ini melibatkan sebanyak 20 protein khusus yang berbeda yang disebut koagulasi, atau faktor pembekuan.
Pengidap Hemofilia B memiliki kemungkinan perdarahan berlebih yang lebih banyak, jika satu atau lebih dari faktor-faktor ini hilang atau tidak berfungsi seperti seharusnya.
Faktor IX adalah salah satu faktor koagulasi itu. Hemofilia B adalah hasil dari tubuh yang tidak membuat faktor IX yang cukup. Hemofilia B disebabkan oleh sifat resesif X-linked yang diwariskan, dengan gen varian yang terletak pada kromosom X.
Perempuan memiliki dua salinan kromosom X. Jika faktor IX gen pada satu kromosom tidak bekerja, gen pada kromosom lain dapat melakukan pekerjaan membuat faktor IX yang cukup.
Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Jika faktor gen IX hilang pada kromosom X anak laki-laki, ia akan memiliki Hemofilia B. Untuk alasan ini, kebanyakan orang dengan Hemofilia B adalah laki-laki.
Jika seorang wanita memiliki faktor varian gen IX, dia dianggap sebagai pembawa. Ini berarti gen varian dapat diturunkan ke anak-anaknya.
Anak laki-laki yang lahir dari wanita seperti itu memiliki kesempatan 50 perempuan untuk memiliki Hemofilia B. Anak perempuan mereka memiliki peluang 50 perempuan untuk menjadi pembawa.
Semua anak perempuan dari pria dengan Hemofilia membawa gen varian. Sedangkan anak laki-laki tidak.
Yang utama, faktor risiko bagi pengidap Hemofilia B terkait dengan dua hal. Yakni; sejarah keluarga, dan berjenis kelamin laki-laki.*
